Testes moleculares ampliam a investigação do câncer de mama e ajudam a orientar tratamentos personalizados

Análises genéticas identificam predisposição hereditária e alterações tumorais que podem influenciar decisões médicas.

O combate ao câncer de mama passa cada vez mais pelo conhecimento das características biológicas de cada paciente. Além dos exames tradicionais, como a mamografia e a biópsia, os avanços da biologia molecular permitem investigar alterações genéticas associadas ao risco hereditário e identificar particularidades dos tumores que podem contribuir para a escolha do tratamento.

Essas tecnologias ampliam as informações disponíveis para as equipes médicas, desde a avaliação da predisposição à doença até o acompanhamento de pacientes que já receberam o diagnóstico. Segundo Arthur Silva, gerente regional de Diagnósticos de Precisão para a América Latina na QIAGEN, compreender as diferenças moleculares entre os tumores pode ajudar a direcionar decisões terapêuticas em situações específicas.

O que os genes revelam sobre o risco

Uma das ferramentas utilizadas nessa investigação é o sequenciamento de nova geração, conhecido pela sigla NGS. A tecnologia permite analisar diversos genes simultaneamente a partir de amostras, como sangue ou saliva, quando o objetivo é investigar alterações hereditárias.

Entre os genes avaliados estão BRCA1 e BRCA2, envolvidos no reparo do DNA. Algumas variantes patogênicas nesses genes aumentam significativamente o risco de câncer de mama e de outros tipos de câncer.

A identificação dessas alterações pode contribuir para definir estratégias individualizadas de acompanhamento e prevenção, além de fornecer informações relevantes para familiares. Isso não significa, entretanto, que uma pessoa com predisposição genética necessariamente desenvolverá a doença. A interpretação dos resultados deve considerar o histórico pessoal e familiar, com orientação profissional especializada.

É importante distinguir os testes genéticos hereditários daqueles realizados diretamente no tumor. Embora possam utilizar tecnologias semelhantes, os primeiros investigam características genéticas transmitidas entre gerações, enquanto os segundos procuram alterações presentes nas células cancerígenas que possam influenciar o comportamento da doença ou a resposta aos medicamentos.

Biópsia líquida acompanha mudanças no tumor

Outra frente de investigação é a biópsia líquida, exame que analisa componentes liberados pelo tumor na corrente sanguínea, como fragmentos de DNA tumoral circulante. Em determinados casos, essa abordagem permite identificar alterações moleculares sem depender exclusivamente de uma nova coleta de tecido.

Uma das aplicações está no acompanhamento do câncer de mama avançado. Alterações no gene ESR1, por exemplo, podem estar associadas à resistência a determinadas terapias hormonais. Quando identificadas em contextos clínicos apropriados, essas informações podem ajudar a equipe médica a avaliar alternativas de tratamento.

Além do NGS, a PCR digital, conhecida como dPCR, permite detectar e quantificar alterações genéticas específicas, inclusive quando estão presentes em pequenas quantidades. A escolha entre os métodos depende da pergunta clínica e das características de cada caso.

A biópsia líquida, porém, tem limitações: um resultado negativo não descarta necessariamente a presença de alterações no tumor. Por isso, os resultados precisam ser interpretados em conjunto com os demais exames e a avaliação médica.

Com a evolução dos diagnósticos moleculares, a medicina ganha novas ferramentas para compreender a diversidade do câncer de mama. O desafio agora é ampliar o acesso a essas tecnologias e garantir que cada resultado seja utilizado com critério, precisão e foco nas necessidades de cada paciente.

🎗️ Diagnóstico mais preciso, cuidado mais individualizado. Testes moleculares ajudam a investigar o risco hereditário e identificar alterações do câncer de mama que podem contribuir para decisões sobre o tratamento.  #CancerDeMama #SaúdeDaMulher